Mutasi khusus dalam gen isositrat dehidrogenase IDH1 telah ditemui dalam beberapa jenis tumor,[16] terutamanya tumor otak termasuk astrositoma dan oligodendroglioma.[5] Pesakit dengan tumornya mempunyai mutasi IDH1 mempunyai kelangsungan hidup yang lebih lama berbanding pesakit yang tumornya mempunyai IDH1 jenis liar.[17][18] Tambahan pula, mutasi IDH2 dan IDH1 didapati dalam sehingga 20% daripada leukemia myeloid akut (AML) normal secara sitogenetik.[19][20] Mutasi ini diketahui menghasilkan D-2-hidroksiglutarat berbabding alfa-ketoglutarat.[21] D-2-hidroksiglutarat terkumpul dalam kepekatan yang sangat tinggi, menghalang fungsi enzim yang bergantung kepada alfa-ketoglutarat.[22] Ini membawa kepada keadaan hipermetilasi DNA dan histon, mengakibatkan ekspresi gen berbeza yang boleh mengaktifkan onkogen, dan menyahaktifkan gen penindas tumor. Akhirnya, ini boleh membawa kepada jenis kanser yang diterangkan di atas.[23] Mutasi mozek somatik gen ini juga didapati dikaitkan dengan penyakit Ollier dan sindrom Maffucci.[24] Walau bagaimanapun, kajian baru-baru ini juga menunjukkan bahawa D-2-hidroksiglutarat boleh ditukar kembali kepada alfa-ketoglutarat sama ada dengan enzim atau tidak.[25][26] Kajian lanjut diperlukan untuk memahami sepenuhnya peranan mutasi IDH1 (dan D-2-hidroksiglutarat) dalam kanser. Penyelidikan terkini menyerlahkan mutasi penyebab kanser dalam isositrat dehidrogenase yang boleh menyebabkan pengumpulan metabolit D-2-hidroksiglutarat (D-2HG). Notarangelo et al. menunjukkan bahawa kepekatan D-2HG yang tinggi boleh bertindak sebagai perencat langsung laktat dehidrogenase dalam sel T tikus. Perencatan enzim metabolik ini mengubah metabolisme glukosa dalam sel T dan menghalang percambahannya, pengeluaran sitokin, dan keupayaan untuk membunuh sel sasaran.[27]